การศึกษาพันธุกรรม

การศึกษาโดยวิธีผสมพันธ์ (Experiment breeding)

- มักใช้กับสิ่งมีชีวิตที่วงจรชีวิตสั้น มีลูกครั้งละมากๆ

- การผสมพันธ์ุโดยสลับเพศของพ่อแม่ แต่แอลลีนเหมือนกันเรียก recipocal cross

การวิเคราะห์พันธุ์ประวัติ (Pedigree analysis)

- ใช้กับสิ่งมีชีวิตวงจรชีวิดยืดยาว ไม่สามารถบังคับผสมพันธ์ได้

- สำหรับประวัติความผิดปกติของคนต้องใช้อย่างน้อย 4 รุ่น จึงมีข้อมูลเพียงพอ

โครโมโซม - ยีน

จีโนไทป์ - ฟีโนไทป์ (Genotype - Phenotype)

- ฟีโนไทป์ คือ สิ่งที่แสดงออกให้เห็น

- จีโนไทป์ คือ การคาดคะเนอย่างมีเหตุผลเพื่อกำหนดรูปแบบของยีน

- อัลลีน (Alleles) มี 2 แบบคือ เหมือนกัน (Homozygous) และต่างกัน (Heterozygous)

- ถ้าไม่มีโครโมโซมซ้ำกันเรียก Haploid ซ้ำกัน  2ตัวเรียก Diploid ซ้ำ 3 ตัวเรียก Triploid ซ้ำ 4 ตัวเรียก Tetraploid

ชนิดของโครโมโซม

- เซนโทรเมียอยู่กลาง เรียก Metacentric Chromosome

- เซนโทรเมียอยู่ค่อนไปด้านใดด้านหนึ่งเรียก SubMetacentric Chromosome

- เซนโทรเมียอยู่ใกล้ๆปล่ายเรียก Acrocentric Chromosome

- เซนโทรเมียอยู่ปลายเรียก Telocentric chromosome

Mendelian Genetics

การทดลองกับถั่วลันเตา

- เมล็ด กลม/ขรุขระ

- สีเมล็ด เหลือง/เขียว

- สีดอก ม่วง/ขาว

- รูปร่างฝัก อวบ/ซูบ

- สีฝัก เขียว/เหลือง

- การออกดอก ตามกิ่ง/ที่ยอด

- ลำต้น สูง/เตี้ย

Law of Independent assortment

"อัลลีนของยีนตำแหน่งหนึ่งมีอิสระในการรวมกลุ่มกับอัลลีลใดอัลลีลหนึ่งของยีนตำแหน่งที่สองได้อย่างอิสระ"

นอกเหนือกฏเมนเดล

Link genes

ยีนที่อยู่ใกล้กันมักไปด้วยกัน

Incomplete dominance

การข่มไม่สมบูรณ์ เช่น ดอกสีแดงผสมดอกสีขาวได้ดอกสีชมพู

Codominance

ใช้อัลลีนมากกว่า 1 คู่ในการควบคุมลักษณะ เช่น หมู่เลือด อัลลีลหนึ่งควบคุม Antigen A อีกอัลลีลหนึ่งควบคุม Antigen B

Gene Interaction

ลักษณะยีนไม่ต่อเนื่อง คือ 1 ลักษณะเกิดจากยีนมากกว่า  1 คู่เช่นหงอนไก่ R_P_ ได้หงอน walnut, R_pp ได้หงอน rose, rrP_ ได้หงอน pea, และ rrpp ได้หงอน single

Epistasis 

การข่มข้ามคู่ของยีนส์ เช่นขนของลาบาดอล เมื่อ E คือสะสมเม็ดสีและ B คือขนดำ หากยีนส์เป็น eeBB คือขนดำแต่ไม่สะสมเม็ดสี ขนจะเป็นสีน้ำตาลทันที

Sex - Linked genes

ยีนที่ขึ้นอยู่กับโครโมโซมเพศเช่น โรคตาบอดสี ฮีโมฟีเลีย ถ้าเพศหญิงมีตัวเดียว จะเป็นพาหะ เพศหญิงมี  2 ตัวจะเป็นโรค แต่หากเพศชายมีตัวเดียวจะเป็นโรคทันที

Sex - Limited traits

ยีนที่เพศมีผลต่อการแสดงออกเช่น ยีนของหางไก่ หากยีนเป็น hh ตัวผู้จะมีหางงอน Hh ตัวผู้หางจะตรง แต่ตัวเมียหางจะตรงเสมอแม้จะมียีน hh

Sex - influenced traits

ยีนที่ลักษณะเด่นจะแสดงตรงกันข้ามในแต่ละเพศเช่น ยีนหัวล้าน ในเพศชายจะมียีนหัวล้านแสดงเป็นยีนส์เด่น แต่ในเพศหญิงจะมียีนหัวล้านแสดงเป็นยีนส์ด้อย

Multiple alleles 

มีหลายอัลลีนในการควบคุม เช่นหมู่เลือด

Multiple Genes

มีหลายยีนในการควบคุม เช่นสีผิว มีถึง  6 อัลลีลในการควบคุม เช่นหากเป็นยีนผิวดำ 6 คู่เลยจะมีผิวที่ดำสนิท หากเป็นยีนขาว 6 คู่จะเป็นผิวขาวซีด หากเป็นยีนสีดำ 3 คู่ ขาว 3 คู่ก็จะได้ผิวสีน้ำผึ้ง

Cell Reproduction

Prokaryote

จะทำการ replicate chromosome ในลักษณะวงกลมพร้อมกับเติบโตไปด้วย จนถึงจุดที่เหมาะสมจะแบ่งออกเป็น 2 เซล เรียกว่า Binary fission

Eukaryote

มีการแบ่งเซลล์  2 แบบคือ Mitosis เพื่อการเจริญเติบโตของสิ่งมีชีวิต และ Meiosis เพื่อการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต

Mitosis

ระยะ Interphase 

กินเวลาประมาณ 90% ของกระบวนการทั้งหมด โดยมีอีก  3 ระยะย่อยได้แก่
- G1 ทำการสร้างสารที่จำเป็นในการแบ่งเซลล์และจำลอง DNA โดยจะมีขั้นตอนที่เรียกว่า G1 Check Point คอยตรวจสอบว่า DNA เสียหายหรือไม่หากเสียหายให้ซ่อมแซมก่อนไประยะถัดไป
- S เป็นระยะในการจำลอง DNA โดย DNA จะหดสั้นลงเป็น Chromatid ในระยะนี้
- G2 มีขั้นตอนที่เรียกว่า G2 Check Point สำหรับตรวจสอบว่าการจำลอง DNA เสร็จสิ้นหรือยังหากเสร็จสิ้นแล้วให้ทำการสลายเยื่อหุ้มนิวเคลียสเป็นลำดับถัดไป

ระยะ Metaphase

เส้นใย Spindle fiber จับโครโมโซมมาอยู่กลางเซล

ระยะ Anaphase

เส้นใย Spindle fiber ดึงแต่ละ sister chromatid ให้แยกออกจากกันไปอยู่ที่มุมแต่ละเซล

ระยะ Telophase

เซลล์พืชเริ่มสร้าง cell plate ส่วนเซลสัตว์ขดเข้าหากับเป็น Contracting ring เพื่อแยก 2 เซลออกจากกัน

Meiosis

ระยะ Propharse I

แบ่งออกเป็น 5 ระยะย่อยได้แก่

Leptotone โครโมโซมหดสั้นลง
Zygonema โครโมโซมคู่เหมือนจะมาเข้าคู่กัน (Synapsis) เรียกลักษณะนี้ว่า bivalent

Pachynema โครโมโซมจะเกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วน (Crossing Over)
Diplotene และ Diakinesis โครโมโซมหดสั้นลงและเริ่มแยกห่างออกจากกัน

ระยะ Metaphase I

โครโมโซมคู่เหมือนจะเคลื่อนที่มาอยู่กลางเซลล์โดยการทำงานของ Spindle fiber

ระยะ Anaphase I

โครโมโซมคู่เหมือนจะถูกดึงให้แยกออกจากกัน

ระยะ Telophase I และ Interphase

โครโมโซมถูกแยกเป็น 2 กลุ่มอยู่ในสภาพ Haploid อาจจเกิดเยื่อหุ้มนิวเคลียสขึ้นมาล้อมรอบหรือเกิด Prophase II ต่อเลยก็ได้

ระยะ Prophase II

โครโมโซมหดสั้นและเยื่อหุ้มนิวเคลียสลายไป

ระยะ Metaphase II

โครโมโซมถูก Spindle fiber พาไปกลางเซลล์

ระยะ Anaphase II

โครโมโซมถูกดึงแต่ละโครมาติดออกจากกัน

ระยะ Telophase II

โครมาติดยืดยาวออกในสภาพ Happloid และเกิดเยื่อหุ้มนิวเคลียสขึ้นมาหุ้ม

Spematogenesis และ Oogenesis

ของสัตว์

ของพืช

ความสัมพันธ์ระหว่าง Meiosis และกฏของเมนเดล

Genetic Recombination

การรวมกลุ่มใหม่ของลักษณะพันธุกรรมเกิดขึ้นในช่วง Crossing Over

Independent assortment

การเข้าคู่กันอย่างอิสระเกิดขึ้นในระยะ Metaphase I

DNA บันไดเวียนแห่งชีวิต

สารพันธุกรรม

สารพันธุกรรมคือกรดนิวคลีอิกมีด้วยกัน  2 ชนิดคือ DNA และ RNA โดยมีส่วนประกอบ 3 ส่วนได้แก่

น้ำตาล

DNA และ RNA ต่างกันที่ชนิดน้ำตาล โดย RNA คือน้ำตาล Ribose ที่ Carbon ตัวที่ 2 เป็นหมู่ -OH แต่ DNA ที่หมู่  2 เป็นหมู่ -H

เบส

เบสที่พบแบ่งเป็น 2 กลุ่มได้แก่ Purine คือ Adenine และ Guanine อีกกลุ่มคือ Pyrimidine มี Cytosine, Uracil  และ Thymine โดยจับกันด้วยพันธะไฮโดรเจน A-T และ A-U เป็นพันธะคู่ และ C-G เป็นพันธะสาม

หมู่ฟอสเฟต

จะยึดอยู่ที่คาร์บอนตัวที่ 5 และตัวที่ 3 หรือที่จึงเรียกเป็นทาง 5' กับ 3'

คุณสมบัติของสารพันธุกรรม

- เก็บข้อมูลพันธุกรรมได้

- ควบคุมการเกิดลักษณะพันธุกรได้

- เพิ่มจำนวนและถ่ายทอดสู่รุ่นต่อไปได้
- เกิดการผันแปร (Mutation) ได้

DNA replication

มี 3 สมมุติฐานคือแบบ Semiconservative, Conservative และ Dispersive 

(Reference : http://www.mun.ca/biology/scarr/iGen3_03-01.html)

 ซึ่งในปี 1958 Mataw Messlon และ Franklin stahl ทดลองเลี้ยงแบคทีเรียใน N14 และ N15 พบว่าการจำลอง DNA เป็นแบบ semiconservative

DNA Transcription

DNA จะโดน RNA polymearese ทำให้แยกออกจากกัน และจะมีซีกใดซีกหนึ่งกลายเป็น template หลังจากนั้นเอมไซน์จะเริ่มการถอดรหัส ได้ RNA มา 3 ชนิดคือ tRNA mRNA และ rRNA

tRNA (transfer RNA)

จะยาว 73-93 นิวคลีโอไทด์ มี 3 ลูปที่ลูปกลางมี Anticodon ที่ปลาย 3' มีกรดอะมิโนติดอยู่

mRNA (messenger RNA)

คือ RNA ที่เก็บข้อมูลพันธุกรรม สำหรับ Eukaryote จำเป็นต้องผ่านการตัดแต่งก่อนก่อนนำไปถอดรหัส เก็บข้อมูลเป็นโคดอน โคดอนละ  3 ตัวสังเคราะห์เป็นกดอะมิโนได้ 20 ชนิด โดยจะเริ่มการถอดรหัสจาก AUG ซึ่งจะได้ Methionine และจะหยุดการถอดเมื่อเจอ UGA UAA UAG

rRNA (ribosomal RNA)

เป็นส่วนประกอบของไรโบโซมสำหรับใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน

การตัดแต่ง mRNA

1. เติม cap (7-methyl qaunosine) ลงที่ด้าน 5' และเติม poly A ลงที่ด้าน 3'

2. ตัดส่วนที่เป็น intron ทิ้งและนำ exon มาต่อกัน

จากนั้นจึงส่งออก mRNA จากนิวเคลียสสู่ภายนอกเพื่อสังทำการถอดรหัสต่อไป

DNA Translation

Initiation

1. Ribosome ตัวเล็ก (30s สำหรับ Prokaryote และ 40s สำหรับ Eukaryote) จะเข้าทาง 5' จนกระทั่งเจอกับรหัส AUG 

2.จะมี Ribosome ตัวใหญ่ (50s สำหรับ Prokaryote และ 60s สำหรับ Eukaryote) เข้ามาเกาะ

3. tRNA ที่มีกรดอะมิโน Met (สำหรับ Eukaryote) หรือ fMet (สำหรับ Prokaryote) เข้ามาเกาะที่ตำแหน่ง P (peptidyl site)

Elongation

1. tRNA ตัวถัดมาที่เข้าคู่ได้กับโคดอนลำดับถัดไปจะเข้ามาที่ตำแหน่งง A (aminoacyl site) 

2. เกิดพันธะเปปไทด์ขึ้นระหว่างกรดอะมิโนตัวปัจจับนกับตัวก่อนหน้า

3. tRNA ตัวก่อนหน้าหลุดออกไป ตัวปัจจุบันเปลี่ยนเป็นตำแหน่ง P แล้วทำซ้ำ

Termination

1. เมื่อเจอรหัสหยุด UAA UAG หรือ UGA แล้ว release factor จะเข้าเกาะแทน tRNA

2. ไรโบโซมใหญ่และไรโบโซมเล็กแยกตัวออกจาก mRNA